Ana Konular

ANA KONULAR
 

- Nörogelişimsel bozukluklar ile ilişkili yeni sendromlar/yeni genler
- Sık görülen kromozomal hastalıklar ve mikrodelesyon/duplikasyon sendromlarında hasta izlemi
- Genetik analizlerin klinik kullanımında yeni yöntemler, yeni teknolojiler (OGM, Uzun okumalı NGS, Transkriptom)
- Enerji metabolizması hastalıklarında genetik hedefli yeni tedaviler
- CRISPR teknolojileri ve tedavideki yeri
- Üçlü tekrar hastalıkları ve güncel tedaviler
- Aortopatilerde genetik
- Zihinsel yetersizlikde RNA ve epigenetik
- Nörometabolik hastalıklarda multiomik yaklaşımı ile yeni tedaviler
- PTEN ilişkili hastalıklarda moleküler mekanizmalar ve tedavisi
- FGFR3 ilişkili hastalıklar ve tedavisi
- SMA ve tedavisi